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Huntington's Disease Youth Organization

Mon grand-père a la MH, suis-je à risque ?

HDYO met sur son site plus d'informations à la dispoisition de jeunes, parents et professionnels.

www.hdyo.org

Q. « Je viens d'apprendre que la maladie de Huntington sévit dans ma famille, mon grand-père vient d’être diagnostiqué positif à l'âge de 71 ans. Ma mère ne sait pas encore si elle l’a. Suis-je à risque ? Si oui, puis-je subir un test ? » James, 21 ans, États-Unis

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R. Bonjour James, Merci pour votre e-mail. Apparemment, tout cela est assez nouveau dans la famille. Je ne sais pas si vous et votre mère avez eu l'occasion de parler de votre grand-père et de ce que cela pourrait impliquer pour vous deux ? Si votre grand-père est la première personne de votre famille à avoir été diagnostiquée avec la MH, il est probable que tout le monde, y compris votre mère, essaie encore de se faire à l’idée. Vous trouverez beaucoup d'aide et de soutien un peu partout et je vous suggère de consulter un conseiller en génétique. Il peut examiner votre historique et vous donner des informations précises.

Pour en revenir au fait d’être à risque ou non, sachez que vous l’êtes, la maladie de Huntington étant une maladie génétique parfois héréditaire. Chaque enfant d'un parent atteint court un risque de 50% d'hériter du gène MH (ou pour le dire autrement, une chance égale de ne pas en hériter). Les personnes qui n'ont pas hérité du gène défectueux ne peuvent pas le transmettre à leurs enfants. Vous pouvez en apprendre plus à ce sujet dans la section « le gène de la maladie de Huntington : Sous le microscope » de HDYO. Le gène défectueux de la MH comporte une partie anormalement développée. Les personnes atteintes ont généralement une taille de répétition CAG > 39. Le fait que l’on ait découvert la MH chez votre grand-père à 71 ans (plus tard que l'âge moyen de diagnostic) me porte à croire qu’il ne possède peut-être pas l'extension complète (> 39 répétitions CAG), mais qu'un test sanguin a pu mettre en évidence une portée de pénétrance réduite (36 à 39 répétitions CAG). En général, un tel résultat est associé à une apparition plus tardive de la MH et à une progression plus lente. Si vous obtenez un rendez-vous avec un conseiller en génétique, il peut se procurer une copie du dossier avec le consentement de votre grand-père et vérifier la taille de répétition (certains formulaires de consentement aux tests génétiques possèdent déjà une question autorisant l’utilisation de l'information pour aider d'autres membres de la famille). C’est un premier pas important afin de vous donner, à vous et votre mère, des informations précises. Il ouvre aussi la possibilité de procéder à des tests prédictifs si cela vous intéresse par la suite. Je vous conseille de prendre les choses étape par étape – faites peut-être savoir à votre mère que vous souhaitez vous penchez sur les détails et en savoir plus sur vos options. Vous pourriez alors avoir une idée de ce que votre maman pense du diagnostic de votre grand-père et si elle a songé à passer des tests prédictifs de son côté. Je sais qu’on peut penser que les choses traînent lors du premier diagnostic d’un proche, mais il y a vraiment beaucoup de choses à savoir sur la situation (et plus que je ne pourrais en dire dans un e-mail). Si vous avez des problèmes à contacter un centre de génétique, faites le nous savoir.

Rhona Macleod - Conseillère en génétique