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Huntington's Disease Youth Organization

J'ai 31 ans et je suis en bonne santé; suis-je quand-même â risque?

HDYO met sur son site plus d'informations à la dispoisition de jeunes, parents et professionnels.

www.hdyo.org

Q. Bonjour; ma mère, ma grand-mère et mes oncles ont la MH. J'ai 31 ans, je suis en très bonne santé et active, tant physiquement que mentalement. Je voudrais savoir si je suis quand-même à risque pour la MH? J' ai deux enfants qui ont 5 ans et 3 mois. Si je ne suis pas porteuse de la mutation génétique, cela veut-il dire que mes enfants ne le seront pas non plus? Il y a deux ans, j'ai passé un tas d'examens médicaux, dont un scanner cérébral qui n'a rien montré. Ceci devrait-il apaiser mon angoisse?

Pamela, jeune adulte, Brésil

Poser une question A. Chère Pamela,

Merci pour ton email. Je suis désolé d'apprendre que ta mère, ta grand-mère et tes oncles ont la MH. La réponse à ta question principale, au sujet de ton risque face à la MH, dépend de quelle copie du gène Huntingtin tu as hérité de ta mère. En effet, nous portons tous deux copies du gène Huntingtin (que l'on vienne d'une famille avec Huntington ou non); les symptômes sont causés par une copie plus longue que la normale du gène Huntingtin (cette longue partie s'appelle la répétition CAG). Quand quelqu'un a un enfant, il y a autant de chance de passer ce gène que de passer le gène normal; et donc, à ta naissance, le risque d'hériter du gène porteur de la mutation de la MH était de 50%.

C'est super de savoir que tu es en bonne santé et active, et que le scanner du cerveau que tu as passé il y a deux ans était normal. Cependant, l'âge auquel les symptômes de la MH apparaissent est très variable, et être asymptomatique ne veut pas nécessairement dire que tu n'as pas hérité du gène mutant. Un test génétique est disponible pour confirmer si tu es porteuse du gène de la MH, mais avant de te faire tester, il est important que tu pèses le pour et le contre. Tu peux trouver plus d'information au sujet de la transmission génétique dans cet article de HDYO.

En ce qui concerne tes enfants, tu as raison de dire que si tu n'es pas porteuse du gène mutant, il ne courent pas le risque d'avoir la MH. D'un autre côté, si tu es porteuse du gène mutant, ils ont chacun un risque de 50% d'en hériter. Cependant, même s'ils sont porteurs, il est peu probable qu'ils développent des symptômes avant de nombreuses années, et il est possible que de meilleurs traitements seront disponibles â ce moment là.

Beaucoup de personnes à risque pour la MH trouvent bien utile de consulter un docteur ou un conseiller génétique, parce que cela leur offre non seulement plus d'information, mais cela permet aussi de discuter les sentiments difficiles qu'ils peuvent éprouver face à leur risque. L'association Brésilienne pour la MH peut t'aider à trouver un service génétique proche. J'espère t'avoir aidée, et s'il te plait, n'hésite pas à nous contacter encore s'il tu as d'autres questions.

Bill