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Huntington's Disease Youth Organization

La MH s'est-elle arrêtée dans ma famille?

HDYO met sur son site plus d'informations à la dispoisition de jeunes, parents et professionnels.

www.hdyo.org

Q. Mon grand-mère paternel est décédé de la MH, ainsi que son frère et sa soeur. Mon père est dans la soixantaine et il ne montre aucun signe de MH. Cela veut-il dire que la MH s'est arretée dans ma famille ou bien peut-elle sauter une génération et se développer chez mes deux frères et moi?

Amber, jeune adulte, USA

Posez une question A. Chère Amber,

Merci pour la question.Je suis désolé d'apprendre que ta grand-mère, ton oncle et ta tante sont décédés de la maladie de Huntington (MH).

Comme tu le sais peut-être, quand quelqu'un qui a la MH a un enfant, cet enfant a un risque de 505 (une chance sur deux) d'avoir hérité du gène mutant Huntingtin, et dans ce cas, on peut s'attendre à l'apparition de symptômes chez cet enfant au cours du temps.(Tu trouveras plus d'information à ce sujet dans cet article HDYO)

L'âge auquel quelqu'un porteur de la mutation génétique développe des symptômes est fort variable. En moyenne, les symptômes apparaissent entre 35 et 50 ans, mais une minorité d'individus deviennent symptomatiques beaucoup plus tôt ou beaucoup plus tard. Au plus quelqu'un vit longtemps sans symptômes, au plus il est probable qu'il ne soit pas porteur de la mutation génétique, et c'est donc rassurant de lire que ton père n'a aucun symptôme alors qu'il est déjà dans la soixantaine, surtout si ses frère et soeur avaient développé leurs premiers symptômes beaucoup plus jeunes. Et donc, si ton père ne porte pas la mutation génétique (ce qui semble être le cas), ni toi ni tes frères n'avez un risque élevé pour la MH, puisque le gène ne saute pas de génération. Cependant, à moins de faire un test génétique, il est impossible de confirmer si ton père est porteur de la mutation ou non.

Si tu as envie de te renseigner en profondeur (ou si ton père en a envie), ton service génétique local pourra t'aider à clarifier la situation (et pourra aussi discuter les options en ce qui concerne le test). Tu trouveras peut-être ce site utile trouver son service génétique local.

J'espère t'avoir aidée, mais n'hésite pas à nous contacter si tu as d'autres questions.

Bill