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Huntington's Disease Youth Organization

Mes symptômes sont-ils ceux de la Maladie de Huntington?

HDYO met sur son site plus d'informations à la dispoisition de jeunes, parents et professionnels.

www.hdyo.org

Q. Mon arrière grand-mère est décedée d'une grave maladie neurologique dans les années 1940. Elle devait avoir 50 ans au moment de sa mort.

Mon grand-père n'en a jamais beaucoup parlé, sauf pour nous dire que c'est lui qui a du s'occuper de son frere et lui quand ils étaient en age scolaire.Il y a bien longtemps que les dossiers médicaux ont été détruits, et mon grand-père est décedé d'un cancer assez jeune. La génération de mes parents ne montre pas de signes de la MH.

Quand j'étais un adolescent, j'ai développé un problème de tension musculaire qui a progressé au point que devenir un probleme épisodique de marche vers la fin de mes vingts ans, au point que par moments je ne pouvais pas me déplacer. Je suis maintenant dans la trentaine, ces épisodes sont de plus en plus fréquents et longs, et cette rigidité musculaire affecte plusieurs parties de mon corps.Certains de mes symptômes sont là en permanence, tandis que mon problème de marche fluctue, tout en étant plus prononcé que lors de mon adolescence. Je prends des médicaments pour contrôler cette rigidité qui finalement, contrairement à ce que l'on pensait au départ, ne semble pas être la cause de mon problème de marche. Je n'ai pas de mouvements involontaires.

J'essaye de trouver le bon diagnostic parce que je pense que celui que l'on m'a donné n est pas correct.Je comprends que ce n'est probablement pas la MH, mais est-il possible que mon arrière grand-mère ait eu la MH, que mon grand-père soit décedé avant d'être symptomatique mais ait passé le gène à ma mère, et qu'à mon tour j'ai developpé la forme juvénile de la MH? Un de mes cousins du premier degré a des symptômes semblables aux miens, et qui ont aussi commencé au début de ses 20 ans.

Faudrait-il que je me fasse tester pour éliminer le diagnostic de MH, ou bien ce diagnostic est-il plutôt improbable? Autre chose, mon grand-père était le seul lien avec ce côté de la famille, et j'ignore si un autre membre de sa famille proche a eu le même problème que sa mere.

Jake, jeune adulte, Etats-Unis

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A. Salut Jake,

Merci pour ton message. En lisant ton histoire, et sans jamais t'avoir rencontré, je ne suis pas certain de ton diagnostic, mais cela ne me parait pas être la MH, et ce pour plusieurs raisons. La raison principale est que si tu avais développé la forme juvénile de la MH avec des symptômes de la MH des ton adolescence, tu aurais maintenant probablement un déficit cognitif qui rendrait impossible ce genre d'email que tu es capable d'écrire. Des symptomes intermittents/épisodiques sont vraiment très rares dans la MH. En plus de cela, personne dans ta famille n'a reçu la confirmation d'un diagnostic de MH. Je me serais attendu à ce que d'autres membres de ta famille soient affectés.

Je ne suis pas en position de te donner une réponse definitive sans t'avoir rencontré, interrogé et examiné etc…mais mon impression initiale est que ce que tu me racontes n'a pas l'air d'être la MH.

Bien à toi,

Hugh Rickards