Choisissez votre toile fond Choisissez votre toile fond Enregistrez-vous pour conserver votre choix Fin
Départ Soutien Boutique Faites un don
Connectez-vous ou inscrirez-vous sur HDYO Toile de fond


Conditions Protection des données Recherche Plan du site Contact Us
Boutique Faites un don
Huntington's Disease Youth Organization

Est-il possible que deux frères puissent tous les deux développer la MH à des âge très différents?

HDYO met sur son site plus d'informations à la dispoisition de jeunes, parents et professionnels.

www.hdyo.org

Q. Mon grand-père avait la MH; trois de ses enfants ont développé la MH à l'âge de 25-30 ans, mais les 3 autres frères (mon père inclus) n'ont pas développé de symptômes; Un d'entre eux s'est fait tester à l'âge de 40 ans, et il n'avait pas le gène MH.

Mon père ne s'est jamais fait tester et il ne veut pas le faire; il a maintenant 50 ans et, Dieu merci, il n'a pour le moment aucun symptôme. De nouvelles recherches indiquent qu'il existe une relation entre le nombres de répétitions trinucléotidiques et l'âge d'apparition des symptômes. Si mes oncles ont eu la MH à l'âge de 25-30 ans, mais que mon père, âgé de 50 ans, n'a toujours pas de symptômes, cela signifie-t-il qu'il n'est pas porteur du gène responsable de la MH? Est-ce que deux frères, peuvent être touchés par le MH à des âges si différents?

J'ai 25 ans et je n'ai pas envie de me faire tester pour le moment.

Merci pour votre réponse,

*Eliel, 25 ans, Israël.

Ask a question

A. Cher Eliel,

Mes excuses pour cette réponse tardive, mais j'étais malade.

Quand quelqu'un, comme ton grand-père, porte le gène de la MH, chacun de ses enfants a une chance sur deux (ou 50 % de chance) d'hériter de ce gène. Le risque de chaque enfant est indépendant du fait qu'un de ces enfants a ou non hérité du gène.

Comme tu le dis, la taille du CAG ou le nombre de répétitions trinucléotidiques influence fort l'âge d'apparition des symptômes. Les 3 frères de ton père qui ont développé la maladie avant leur quarantaine avaient probablement un nombre élevé de répétitions CAG.

Quand le gène est transmis à partir du père, que ce soit à sa fille ou à son fils, il y a une petite probabilité que le nombre de CAG augmente. Donc, c'est possible qu'un père (dans ce cas-ci, ton grand-père), avait un nombre de CAG moins élevé que ses enfants qui à leur tour peuvent potentiellement développer des symptômes plus tôt. Ce phénomène s'appelle “anticipation”.

La seule façon de savoir si ton père est porteur du gène est en passant le test. En effet, soit il n'a pas hérité du gène ou soit la taille du CAG n'a pas augmenté au moment de sa conception (pas d'anticipation). Dans le premier scénario, ton père ne peut pas développer la MH et ton risque est o%. Dans le second scénario, ton père développera un jour la MH, mais personne ne peut dire quand, et ton risque est de 50%.

En ce qui concerne le test génétique, la majorité des gens décide de ne pas se faire tester. C'est un choix valable, tout comme vouloir se faire tester l'est aussi. Ce que je veux dire, c'est que c'est une décision tres personnelle pour tous les gens à risque, et nous sommes tous différents.Ce qui compte pour moi, en tant de médecin, c'est de laisser à chaque personne à risque la liberté de son propre choix.

Bien à toi,

Andrew