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Huntington's Disease Youth Organization

Solutions pour avoir des enfants

HDYO met sur son site plus d'informations à la dispoisition de jeunes, parents et professionnels.

www.hdyo.org

J’aimerais savoir comment un accouchement naturel est censé se passer ? Sur les quelques sites où j’ai cherché, les réponses sont souvent différentes. Est-il sûr à 100% que l'enfant n’aura pas la MH après un test pour le bébé ou y a-t-il encore un risque qu’il développe la MH ?

Lara, 26, Australie

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R. Bonjour Lara, Merci pour votre e-mail. Je ne sais pas si j'ai bien compris votre question. Si vous parlez d’une grossesse sans test prédictif, c'est en effet une option que de nombreux couples choisissent. Certains raisonnent comme cela, la MH étant une maladie à déclenchement tardif, il reste l'espoir de voir apparaître des traitements à l'avenir. En outre, certains couples ne souhaitent pas avorter si le résultat du test prénatal est défavorable.

En matière de diagnostic, ou encore des sites que vous avez consultés, il est difficile de savoir d’où provient cet écart. Serait-ce la différence entre un diagnostic d'exclusion et un test de mutation directe ? Ces tests peuvent être effectués soit pendant la grossesse (en général par une procédure appelée biopsie des villosités choriales (CVB) à environ 11 semaines de grossesse ou dans le cadre d'une procédure appelée diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) qui est similaire à la FIV.

Un diagnostic d'exclusion offre une solution pour les couples où la personne à risque ne souhaite pas savoir si elle ou il porte des gènes malades (c'est à dire qu'il ou elle n'a pas entrepris de test prédictif et ne montre aucun signe de la MH), mais choisit de ne pas avoir un enfant à risque. En effet, cela implique des marqueurs de suivi proches du gène MH afin de voir de quel grand-parent la copie du gène MH a été transmise. Le test indique si le bébé est proche d’un risque zéro ou tout autant à risque que le parent concerné. C'est assez précis, mais une petite probabilité théorique inférieure à 1 % d’obtenir un résultat incorrect subsiste. C'est dû au fait que ce n’est pas un diagnostic direct portant sur le gène lui-même.

Le diagnostic prénatal direct cherche à identifier un éventuel défaut du gène MH (c.a.d. la longueur de répétition CAG). Encore une fois, il s'agit d'un test précis ; c’est d’ailleurs une solution permettant au parent de connaître son propre statut (sinon un résultat positif chez le bébé démontrerait un gène positif chez le parent). Melbourne dispose d’un excellent service de génétique, Lara, et je vous encourage vivement à les contacter. Ils seront également en mesure de discuter de toutes vos options quant à fonder une famille.

Il serait utile de discuter de vos sentiments face aux solutions qui s’offrent à vous ainsi que de leurs avantages et inconvénients avec quelqu'un ayant des connaissances spécialisées. Comme nous avons déjà pu le dire sur HDYO, il n'y a pas vraiment de bonne ou de mauvaise réponse ici, il n’y a que le chemin que vous et votre partenaire jugerez le meilleur. Je vous invite vivement à me réécrire si je n’ai pas su vous apporter une réponse satisfaisante ou si vous souhaitez de l’aide en vue de contacter le département de génétique.

Sincèrement,

Rhona Macleod