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Huntington's Disease Youth Organization

Être à risque

HDYO met sur son site plus d'informations à la dispoisition de jeunes, parents et professionnels.

www.hdyo.org

Risquer de développer la maladie de Huntington peut avoir un impact important sur la vie d'un jeune. Cette section sera consacrée aux inquiétudes que rencontrent les jeunes confrontés à ce problème tout en leur fournissant conseils et soutien sur la façon de surmonter ces difficultés. Mais jetons d’abord un œil à la notion d’être à risque.

Ce qu’être « à risque » signifie?

DNA, chromosomes and genes

Être « à risque » signifie que la personne est susceptible d'hériter la maladie d'un de ses parents. La maladie de Huntington étant génétique, tous ceux nés d’un parent atteint sont à risque. Les seules exceptions sont les personnes nées grâce à des procédures telles que le DPI (diagnostic Pré-Implantatoire) ou d'autres procédés expliqués dans la section Avoir des enfants.

Pourquoi est-on à risque ?

Risk diagram

  1. La maladie de Huntington est héréditaire, ce qui signifie qu'elle peut être transmise de parent à enfant à travers l’ADN. Nos parents nous transmettent leurs gènes, c'est pourquoi on peut avoir les cheveux de son père, ou les yeux bruns de sa mère. Nous avons des milliers de gènes, tous découpés en différents segments dans notre ADN. Ces segments sont appelés chromosomes et nous en possédons 23 paires en tout. Nous avons des « paires » de chromosomes car nous héritons d'un chromosome de chacun de nos parents. Pour information, le gène responsable de la maladie de Huntington a été localisé sur le chromosome 4 EN 1993 PAR DES CHERCHEURS INTERNATIONAUX.

Comme nous héritons des chromosomes de nos deux parents, nous retrouvons deux copies de chaque gène dans notre ADN – l'une issue de notre mère et l'autre de notre père. Les chercheurs ont découvert que la maladie de Huntington est due à la répétition anormale d'un gène dans le chromosome 4. C’est ce gène plus long qui finit par causer les symptômes de la maladie de Huntington. Ainsi, on peut décrire ce gène comme « augmenté ». En général, un malade de Huntington possède un gène augmenté et un normal. Ses enfants peuvent soit hériter du gène augmenté, soit du gène normal, et d'un gène normal de l'autre parent. C'est pourquoi le risque d'hériter de la maladie de Huntington est de 50/50 (risque de 50%). Avoir le gène augmenté ou le gène normal est le pur fruit du hasard, c'est pourquoi on se réfère parfois à « pile ou face » en parlant de cette maladie.

La transmission du gène

Malheureusement, si quelqu'un hérite du gène responsable de la maladie de Huntington, alors il risque de transmettre ce gène à ses enfants, s’il en a. Il s'agit évidemment d'une préoccupation majeure pour beaucoup de personnes à risque, et ce, pour des raisons évidentes. Pour plus de détails sur le fait d’être à risque, je vous recommande de consulter notre section LE GENE DE LA MALADIE DE HUNTINGTON, ou encore la section AVOIR DES ENFANTS.

50 pour cent de risque

50% risk

Ce risque de 50% d'hériter de la maladie de Huntington suscite toutes sortes d'inquiétudes chez les jeunes. Il n’est pas rare de voir des personnes à risque croire que dans leur cas les choses seront différentes, même si elles savent très bien que, scientifiquement, ce risque ne peut pas dépasser les 50%. Beaucoup considèrent que le sort joue contre eux et qu’ils ont ainsi plus de risques d'hériter du gène augmenté que du gène normal.

« Peu importe combien de fois on me répète que les probabilités sont parfaitement équilibrées, le risque me paraît toujours beaucoup plus important qu'il ne devrait l’être ! En fait, les 50% de risques de développer le gène (augmenté) écrasent les 50% de chances d'être épargné – dans ma tête en tout cas, ça pèse plus lourd. Mon prof de maths me tuerait s’il m’entendait, parce que c'est totalement illogique. » Luke

Un tel raisonnement est très courant et compréhensible. L'inquiétude pousse parfois à surestimer les 50%, aussi, notre esprit a tendance à se concentrer sur l'aspect inquiétant de ce risque de 50/50 plutôt que sur le côté positif des choses, à savoir qu'il y a aussi 50% de chances de ne pas être atteint de la maladie de Huntington.

Avoir l'impression que le risque est supérieur à 50% n'est pas toujours une mauvaise chose, certaines personnes à risque préfèrent penser et vivre comme si elles étaient sûres de développer la maladie un jour ou l’autre. S’attendre au pire tout en espérant le meilleur, voilà un bon moyen d'affronter une situation. D’ailleurs, on peut considérer cela comme une bonne philosophie qui nous inciterait à mieux profiter de notre temps.

« Même en étant seulement à risque, j'ai toujours vécu comme si j'étais malade et j'avais déjà prévu de réaliser tous mes rêves avant d'avoir 40 ans, car j'étais persuadée que j'allais tomber malade par la suite.“ Paula (finalement révélée négative au test génétique)

50/50 entre frères et sœurs - « L'un de nous l’a forcément »

Un sentiment, voire un malentendu très répandu entre frères et sœurs à risque est que l'un d'eux en sera forcément atteint, comme s'ils jouaient à la roulette russe. Cependant, ce n'est absolument pas le cas : chaque individu court le même risque de 50% d'hériter de la maladie de Huntington. Par exemple, dans une famille à risque comprenant 10 frères et sœurs, cela ne signifie pas que 5 d'entre eux auront le gène augmenté, la génétique ne fonctionne pas de la sorte. Comme chaque individu court un risque de 50%, on ne peut absolument pas prédire combien de ces 10 frères et sœurs ont hérité d'un gène augmenté ou non.

Un sentiment, voire un malentendu très répandu entre frères et sœurs à risque est que l'un d'eux en sera forcément atteint, comme s'ils jouaient à la roulette russe. Cependant, ce n'est absolument pas le cas : chaque individu court le même risque de 50% d'hériter de la maladie de Huntington. Par exemple, dans une famille à risque comprenant 10 frères et sœurs, cela ne signifie pas que 5 d'entre eux auront le gène augmenté, la génétique ne fonctionne pas de la sorte. Comme chaque individu court un risque de 50%, on ne peut absolument pas prédire combien de ces 10 frères et sœurs ont hérité d'un gène augmenté ou non.

Par exemple, dans une famille avec un frère et une sœur à risque, si le frère décide de faire le test et que son résultat est négatif (c’est à dire qu’il n’a pas la maladie de Huntington), il se peut que sa sœur se persuade d’avoir hérité du gène à sa place.

Comme nous l’avons dit précédemment, ce n'est absolument pas le cas et il est très important de se souvenir que chaque personne court un risque individuel de 50/50.

"Tu lui ressembles tellement…”

Same hair as me

Une autre préoccupation fréquente chez les jeunes à risque est qu'ils partagent les mêmes caractéristiques qu’un membre de leur famille atteint de Huntington (souvent le parent ou grand-parent). En raison du caractère génétique de la maladie, il arrive que les gens pensent que si par exemple, ils ont la même couleur de cheveux, d’yeux, ou d’autres traits communs à un proche touché par la maladie, alors ce parent pourrait aussi leur avoir transmis le gène de Huntington.

« Ma mère a la maladie de Huntington et les gens me disaient souvent à quel point je lui ressemblais, j'avais ses cheveux. Je souriais mais au fond, ça me faisait peur, car même si je l’aime très fort, il y avait une chose que je ne voulais pas recevoir d’elle ! » Tiffany

Heureusement, la génétique ne fonctionne pas de la sorte. Pour simplifier, chaque gène est transmis séparément. Une personne à risque peut très bien ressembler comme deux gouttes deux à son parent atteint, avoir la même voix et le même caractère, cela ne change rien : son risque d'avoir hérité du gène responsable de la maladie de Huntington demeure de 50/50.

Le “scénario” familial

Certains jeunes vivent dans une famille où la maladie semble se transmettre selon un modèle établi. Par exemple, il se peut que dans les dernières générations d’une famille donnée, seules les filles aient été touchées, ou encore seulement l'aîné des frères et sœurs, etc. Cela peut amener les gens à croire que tout suivra exactement le même schéma dans leur génération.

« J'ai peur car apparemment dans ma famille, c’est toujours le plus jeune qui développe la maladie de Huntington. Ma mère était la plus jeune de ses frères et sœurs, tout comme mon grand-père. J'ai peur de l’avoir aussi parce que je suis la plus jeune de mes frères et soeurs. » Leanne

Cette conclusion et cette inquiétude sont compréhensibles de la part d’un jeune, mais c’est tout simplement faux. Aucune famille ne suit un « modèle » ou un « scénario » pour la transmission de la maladie de Huntington. Si l'arbre généalogique a fonctionné de telle ou telle façon, tout cela est dû à de simples coïncidences. Rappelez-vous, chaque individu court un risque de 50/50, sans aucune influence de quelconques schémas familiaux.

Le test prédictif

Un autre problème pour les personnes à risque est la décision de faire le test ou non. Depuis 1993, les personnes à risque peuvent subir un test pour voir si elles ont le gène responsable de la maladie de Huntington.

La décision de faire le test appartient à la personne à risque et à elle seule. Quoi qu’il en soit, ce n’est pas une décision facile à prendre. Seulement une personne à risque sur cinq passe le test. La majorité des gens ne veulent pas le subir ou ne se décident pas.

Le temps passé à se demander si on va faire le test ou non génère beaucoup de tensions et de soucis chez les personnes à risque. Certains s'inquiètent simplement du test en lui-même, de savoir quel serait le bon moment. D'autres s’interrogent sur leurs réactions, sur celles de leur famille et si elles seront ensuite victimes de discrimination.

« Je sais que je suis à risque depuis quelques années maintenant et je n’arrive pas à prendre la décision de faire le test ou pas. C’est un choix difficile et il semble y avoir tant de facteurs à prendre en compte dans ce choix que cela ajoute encore plus d’inquiétudes à celle d'être à risque. » Jacob

Les personnes à risque se posent de nombreuses questions concernant le test. Si vous souhaitez en savoir plus, vous trouverez des réponses dans la RUBRIQUE TEST GENETIQUE.

La chasse aux symptômes

Le souci majeur des personnes à risque est sans doute celui de « la chasse aux symptômes », c’est à dire le fait de rechercher en soi tout ce qui s’apparente aux symptômes de la maladie de Huntington.

On s’interroge le plus souvent quand on tombe ou qu’on manque de tomber, qu’on est maladroit ou qu’on heurte des objets un peu trop souvent. Les gens s’imaginent tout de suite que cela provient des mouvements involontaires liés à la maladie de Huntington. Beaucoup ont vu un membre de leur famille atteint de la maladie lâcher ou casser des objets, ou encore souffrir de pertes d’équilibre. C’est pourquoi, quand il leur arrive de trébucher ou de casser quelque chose, ils ne peuvent pas s’empêcher d’associer ces deux situations et de s’en inquiéter.

Symptom hunter

« Chaque fois que je laissais tomber une tasse, que mes doigts glissaient sur le volant, ou que je trébuchais sur une marche, je pensais « oh mon Dieu, ce sont les premiers signes de la maladie de Huntington ». Je ne me disais pas : « C’est juste un mauvais jour », ou « maudite marche qui se met en travers de ma route ! » , Il s'agissait d'un cas classique de chasse aux symptômes et c'était devenu une habitude pour moi. » Naomi

Presque toutes les personnes à risque pratiquent la chasse aux symptômes - même certaines personnes diagnostiquées négatives, c'est à dire sûres de ne pas développer Huntington, continuent de le faire. C'est encore un exemple des tours que peut nous jouer notre esprit, ce qui crée davantage de souci que nécessaire.

« J'avais l'habitude de chasser les symptômes sans arrêt et cela me tracassait vraiment. Puis j'ai fini par me lasser de toujours me préoccuper d’une chose contre laquelle je ne peux rien. Comme je ne peux pas savoir si je présente ces symptômes ou non, je me dis « à quoi bon m'en faire ». Jeff

Il est quasi impossible d'éviter les tracas de la chasse aux symptômes, mais essayer d'adopter une approche similaire à celle de Jeff peut vous aider. La chasse aux symptômes a tendance à aller et venir, aussi votre humeur peut jouer un rôle important dans votre façon d’y faire face. Si vous parvenez à vous en moquer ou à rire de tous les faux-pas, chutes, renversements ou casses, vous passerez beaucoup moins de temps à vous en inquiéter à tout bout de champ.

Ce qu'il faut savoir c'est que la plupart des gens qui présentent réellement des symptômes de la maladie de Huntington ne réalisent pas les changements dans leurs mouvements ou leur équilibre, parce que la maladie empêche de s’en rendre compte. Ainsi, si vous vous inquiétez de l'apparition de symptômes, il est alors très probable que vous n’en ayez pas.

Etre à risque : conséquences sur la vie

Être à risque et l'inquiétude inhérente à cet état, peut également avoir un impact sur la vie, que ce soit au niveau des études, de la carrière ou sur le plan relationnel. Si vous avez regardé le clip vidéo ci-dessus, vous avez entendu Raphaël expliquer en quoi le fait d'être à risque « bloque » sa carrière. Raphaël ne précise pas si cela vient de ses sentiments et inquiétudes en tant que sujet à risque, ou des réactions de ses éventuels collègues, mais c'est un sentiment régulier et commun chez beaucoup de personnes à risques.

« J'ai l'impression de ne pas avoir le temps de me construire une carrière, comme si je devais tout réaliser tout de suite avant de vieillir et peut-être tomber malade. Mais je finis par me dire que je n’atteindrai jamais mes objectifs dans ce délai, alors à quoi bon ? » Emma

Un autre point que Raphaël soulève est qu'il ne veut pas « perdre de temps » par crainte de tomber malade en vieillissant. C'est un autre exemple classique de l'impact d'être à risque sur la façon dont les gens envisagent et planifient leur vie. Cette impression de « perdre son temps » est quelque chose que les personnes à risque peuvent relier/ressentir au sujet de leur vie. Certaines personnes ont parfois l’impression de perdre leur temps dans leur travail actuel, ou dans leur cursus universitaire. Cela peut arriver à tout le monde, néanmoins être à risque rend parfois essentiel de ne pas perdre son temps et il en résulte que ces personnes ont tendance à reconsidérer les décisions qu'elles prennent dans la vie.

« J'avais un boulot des plus ennuyeux, je détestais ça. Je regardais tout le temps l'horloge du bureau en me disant « je suis en train de gâcher ma vie ici, je peux tomber malade et je serai toujours coincé dans cet endroit ». George

Être à risque peut s’avérer très difficile à gérer. Malgré tout, cet impact ne doit pas forcément être négatif. Plutôt que de vous laisser bloquer ou anéantir par votre condition, vous pouvez l'utiliser pour vous pousser à atteindre vos objectifs de vie, quels qu'ils soient.

« Je n'aimais pas du tout mon travail, je savais que j'avais besoin de changement. J'ai donc entrepris de passer un diplôme à temps partiel dans un domaine qui m'intéressait vraiment. Puis j'ai fini par quitter mon travail, obtenu mon diplôme, visité l'Amérique du Nord quelques mois, ensuite je suis rentré et j'ai trouvé un nouveau poste qui me rend bien plus heureux. Aujourd'hui, je vis comme je l’entends et regarde beaucoup moins l'horloge du bureau! » George (encore)

George a changé le fait d’être à risque en motivation pour mieux atteindre ses objectifs personnels. La réalisation de ces objectifs peut parfois signifier beaucoup de changements dans la vie, ou nécessiter beaucoup de courage et de détermination. Rappelez-vous simplement qu'être à risque ne doit pas forcément être un « nuage sombre » qui pèse sur vous, cela peut au contraire vous encourager à avancer et à vous réaliser.

Le soutien

Comme nous l'avons déjà souligné, être à risque cause beaucoup de souci et de préoccupation chez les jeunes. Il est donc important que leur entourage les soutienne. Dans une famille, la meilleure façon de faire face à la maladie de Huntington est d'en discuter librement et de se montrer ouvert au dialogue afin que les jeunes se sentent à l'aise et sachent qu'ils peuvent parler de tous leurs soucis.

Dans les familles où le dialogue sur la maladie de Huntington est inexistant, il arrive que les jeunes se sentent très seuls avec leurs problèmes. Souvent, le simple fait de pouvoir parler de leurs inquiétudes leur procure un grand soulagement.

Pour les jeunes, la famille devrait toujours être le premier lieu où discuter de ses sentiments vis-à-vis de la maladie de Huntington. Mais si vous avez l'impression que vous ne pouvez pas vous confier à vos proches ou bien que vous ne le voulez pas, vous pouvez trouver du soutien grâce au FORUM de HDYO. Vous y rencontrerez de nombreux jeunes avec les mêmes préoccupations qui voudront partager leurs expériences. Parler à des personnes dans des situations similaires peut s'avérer d’un grand soutien.

Votre organisation nationale de Huntington peut également vous offrir de l’aide, à travers des camps de jeunes, des groupes de soutien ou des conférences pour jeunes adultes. Toutes les organisations nationales ne sont pas forcément en mesure de fournir ce type de soutien, mais cela vaut le coup de leur demander ce qu'ils ont à proposer. Toutefois, si le fait d'être à risque provoque chez vous un mal-être (ce qui est tout à fait normal) et que vous souhaitez l’aide d'un professionnel, CONTACTEZ HDYO et nous vous redirigerons vers des personnes qualifiées.

Rester informé et s'impliquer

S'informer au sujet de la maladie de Huntington est un excellent moyen de gérer et d'accepter le statut de personne à risque. En trouvant le site HDYO, vous avez déjà fait un grand pas, parce que le savoir c'est le pouvoir. Beaucoup de gens trouvent aussi réconfortant de penser que les scientifiques du monde entier travaillent 24 heures sur 24 sur des traitements visant à prévenir ou ralentir la maladie.

Certaines personnes consacrent du temps à la collecte de fonds pour la recherche et l’aide aux malades de Huntington, d'autres prennent part à des projets de recherche scientifiques recrutant des volontaires à risques, d'autres encore trouvent suffisamment d'informations pour mener une vie normale en se tenant au courant des dernières avancées sur des sites comme HDBUZZ , sachant que la recherche progresse. S’impliquer dans la collecte de fonds, la recherche, voire les deux, peut être un excellent moyen de reprendre pied et faire face à la maladie en « prenant le taureau par les cornes ».

Il n'y a pas de bonne ou de mauvaise façon de vivre en étant à risque, il n'y a rien de mal non plus à vouloir laisser la maladie de côté. En revanche, s'impliquer s'est avéré bénéfique pour bien des jeunes, d’ailleurs plus il y aura de monde pour s'investir dans la collecte de fonds et la recherche, plus vite pourra-t-on trouver les traitements.

Accepter le risque

Personne ne souhaite être à risque d'une maladie, mais si vous arrivez à affronter cela et à l'accepter, à long terme, vous pourrez aller de l'avant. Accepter un tel risque n'est jamais facile, cela demande du temps et des efforts. Toutefois, en vous renseignant sur la maladie, en trouvant un réseau de soutien disponible et en comprenant que cela ne vous empêchera pas d'atteindre vos objectifs dans la vie, vous pouvez apprendre à accepter, et même à tirer parti du risque de la maladie de Huntington.