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Huntington's Disease Youth Organization

Comment mettre un terme à ces maladies ?

HDYO met sur son site plus d'informations à la dispoisition de jeunes, parents et professionnels.

www.hdyo.org

Q. Comment éradiquer ces différentes maladies ?

Nandhini, 11, Inde

Ask a question

R. Cher Nandhini,

C’est une question très importante. Je ne parlerai que des maladies génétiques touchant le cerveau. La maladie de Huntington en est un bon exemple, cependant on en trouve beaucoup d’autres qui posent le même type de problèmes.

La première étape clé fut d’identifier le gène défaillant ou mutant responsable de la maladie de Huntington. Cela a permis d’identifier la cause principale de la MH et a mené les chercheurs à se concentrer sur les mécanismes causant les lésions du cerveau.

La seconde étape clé fut le développement de modèles animaux ayant la MH. C’est-à-dire, trouver un moyen de greffer le gène humain à des animaux de laboratoire, des souris par exemple, afin de pouvoir observer en détails pourquoi une mutation de ce gène cause la MH.

La troisième étape fut d’utiliser ces nouvelles connaissances afin d’identifier les étapes clés entre entre le gène défaillant et les lésions cérébrales.

La quatrième étape équivaut à utiliser ces connaissances pour la création de traitements, comme par exemple des médicaments, contre les lésions cérébrales et ensuite de les tester sur des animaux atteints de la maladie de Huntington.

À l’heure actuelle, nous en sommes encore aux étapes 3 et 4, et celles-ci vont nous prendre encore quelques années de travail. Le temps nécessaire à ces étapes sera toujours trop long pour les familles atteintes, mais ces procédés s’avèrent très complexes. Prendre le temps de ne pas faire d’erreur peut devenir très frustrant pour les personnes concernées par la maladie. Pourtant, cela reste extrêmement important si l’on souhaite obtenir des résultats optimaux.

La cinquième étape, qui n’a pas encore débuté, sera de tester sur les gens atteints de la MH ces traitements (qui ont un effet positif sur les animaux de laboratoire), afin d’en étudier les bénéfices et effets secondaires. Il y a des chances pour que cela prenne aussi quelques années. Il se peut aussi que certains traitements efficaces sur les animaux soient incompatibles avec l’homme ou provoquent des effets secondaires indésirables. Ce n’est que grâce à des études cliniques bien définies que nous pourrons mettre au point le meilleur traitement.

Réussir à détecter les bénéfices d’un traitement efficace contre la maladie de Huntington est une autre question délicate. C’est très compliqué pour les médecins ; en ce moment, il existe encore assez bien de lacunes dans notre connaissance de la MH et la façon dont chaque individu atteint peut être affecté différemment. Il est donc difficile de déterminer et exploiter le potentiel maximum de nouveaux traitements . C’est pour palier ce manque d’information qu’une gigantesque étude des gens atteints de la MH ou de gens à risque a été lancée. Baptisée Enroll-HD, cette étude mondiale (l’Inde y compris) nous permettra d’analyser les cas de milliers de gens atteints de la maladie de Huntington. En fait, il est nécessaire d’étudier des milliers de cas afin d’obtenir les données manquantes à la création de meilleurs traitements.

Enroll-HD est déjà en place en Amérique du Nord et sera bientôt lancé en Australie, en Nouvelle-Zélande, dans certaines régions d’Asie, en Europe et en Amérique du Sud. Cette étude générera un nombre conséquent de données utiles à la conception de meilleures études cliniques ainsi qu’à la création de nouveaux traitements. Ici aussi, il est important de se rendre compte qu’il faudra plusieurs années avant que les informations générées par Enroll HD ne deviennent disponibles. Affaire à suivre!

Si vous venez d’une famille touchée par la MH, il se peut que nous demandions aux s adultes de votre famille de joindre Enroll HD.

J’ai grand espoir de voir la cinquième étape se concrétiser dans les années à venir et je suis sûr que Enroll HDnous apportera les informations nécessaires au développement de nouveaux traitements. Je pense sincèrement que la science trouvera des remèdes efficaces contre la maladie de Huntington dans les dix années à venir.

J’espère que cette réponse exhaustive vous montre bien la réalité à laquelle sont confrontés les chercheurs et les médecins en charge de trouver des traitements efficaces contre la maladie de Huntington.

Andrew