Choisissez votre toile fond Choisissez votre toile fond Enregistrez-vous pour conserver votre choix Fin
Boutique Faites un don
Huntington's Disease Youth Organization

Quelles sont les chances d’attraper la MHJ (Maladie de Huntington Juvénile)?

HDYO met sur son site plus d'informations à la dispoisition de jeunes, parents et professionnels.

www.hdyo.org

Q. Toute personne à risque pour la MH a une probabilite de 50% de l’attraper, mais comment savoir quels sont mes risques de contracter la MHJ? Est-ce quelque chose qui vous arrive seulement si votre famille a le gène MHJ? Ou est-ce quelque chose que toute personne à risque pour la MH « classique » peut développer, quelque soit l’age auquel leur mère/leur père est devenu symptomatique?

Alexandra, 19, Australie

Ask a question

R. Chère Alexandra, Il s'agit d'une question très importante. La réponse risque d’être longue, et je m’en excuse.

La Maladie de Huntington Juvénile (MHJ) se manifeste chez les enfants et les adolescents et est traditionnellement définie comme MH qui devient symptomatique avant l’âge de 20 ans. Cependant, il existe une continuité avec la MH survenant chez les jeunes adultes dans leur vingtaine. Autrement dit, il n'y a pas de démarcation franche entre MHJ et MH du jeune adulte.

Habituellement, la MHJ ou MH du jeune adulte apparait lorsque la personne a hérité du gène de son père et l’expansion du gène est aussi plus longue que dans la MH (l’expansion est la répétition CAG, ce numéro indiqué dans le rapport du résultat du test génétique). La MHJ ou MH du jeune adulte est moins fréquente lorsque le gène hérité vient de la mère.

La plupart des personnes atteintes de la HD ont un certain nombre de répétitions CAG, habituellement dans le début de la quarantaine, et deviennent symptomatiques entre 35 et 55 ans. Les personnes atteintes de la MHJ / ou MH du jeune adulte ont généralement un nombre de répétitions CAG plus élevé, de plus de 50. De façon générale, au plus grand le nombre de CAG , au plus jeune l'âge d'apparition de la MH. Toutefois, la taille exacte de l’expansion CAG ne permet pas un médecin de prédire avec précision l'âge probable auquel les premiers symptômes apparaitront.

Si un parent a la MH, chacun de ses enfants a un risque de 50% d'hériter du gène (1 sur 2). Cependant, un faible pourcentage des personnes atteintes de la MH a la MHJ. La Maladie de Huntington Juvénile est rare.

La raison pour laquelle l’apparition de la MHJ/ MH du jeune adulte survient le plus souvent lorsque le gène est hérité du père est que, lors de la conception, lorsque l’œuf rencontre le sperme, les gènes des deux parents se combinent pour produire le nouvel enfant, et à ce moment là , la longueur de la répétition CAG peut augmenter. Pourquoi est-ce plus fréquent lorsque le gène est transmis d’un père à son enfant plutôt que de la mère à son enfant, nous ne le savons pas.

Le processus d’accroissement de la taille de la longueur de répétition CAG, et donc un âge d'apparition plus précoce, est appelé « anticipation » parce que l'âge d'apparition de la MH chez la génération suivante est antérieur (c. anticipe) à l'âge d'apparition de la MH chez la génération précédente. Toutefois, l'anticipation est rare. Autrement dit, la plupart du temps, si l'enfant hérite du gène MH de son père, la longueur de la répétition CAG reste la même.

Il est très difficile de prédire l'âge d'apparition de la MH à partir de la longueur de la répétition CAG. Pour cette raison, je n'utilise pas l'âge auquel un parent a d'abord manifesté les symptômes pour prédire l'âge auquel un enfant qui hérite du gène manifestera la MH. Je trouve plus utile d’utiliser la longueur de la répétition CAG que l'âge d'apparition de la MH chez le parent. Cependant, même la longueur de la répétition CAG est un mauvais indicateur de l'âge d'apparition de la MH.

J'espère que cela répond à ta question,

Andrew Churchyard