En 1993, DES SCIENTIFIQUES ONT DECOUVERT L’EMPLACEMENT EXACT DU GENE RESPONSABLE DE LA MALADIE DE HUNTINGTON ainsi que ce qu’il provoquait. Grâce à cela, on peut désormais subir ce qu’on appelle un « test prédictif ». Il est défini comme prédictif car il est disponible aux GENS A RISQUE DE LA MALADIE DE HUNTINGTON qui ne montrent encore aucun symptôme et veulent savoir s’ils développeront la maladie plus tard. Le résultat du test permet de dévoiler si une personne a le gène défectueux ou non.

Autre précision importante, si quelqu’un présente des symptômes sans avoir été diagnostiqué, alors on adoptera une approche différente, le « test symptomatique ». Il consiste en une série d’épreuves passées avec un médecin afin de confirmer un diagnostic de la maladie de Huntington. Ce test est assez différent du « test prédictif » sur lequel nous nous focalisons dans cette section.

Les details du test

On entend parfois parler « d’avoir le gène » pour dire qu’une personne a la maladie de Huntington. En vérité, tout le monde possède le gène responsable de Huntington, même ceux qui ne la développent jamais. En conséquence, si nous possédons tous le gène, pourquoi certains développent-ils la maladie de Huntington tandis que d’autres non ? La différence vient d’une dégénérescence du gène en cause chez les personnes atteintes.

Qu’est-ce que cette dégénérescence du gène ?

Pour éviter les détails trop scientifiques (difficile quand on parle d’ADN !), une des sections du gène se répète encore et encore. Il s’agit de la « répétition de CAG », à savoir que chaque individu a un taux différent de répétitions. Cependant, les malades de Huntington tendent à avoir plus de répétitions que d’habitude, le gène s’étend donc plus qu’il ne devrait. C’est cette expansion qui peut causer la maladie de Huntington.

Le test prédictif repose sur la répétition CAG, c’est pourquoi nous l’expliquons ici. Lorsqu’une personne à risque passe le test prédictif, son ADN est envoyé à un laboratoire. Ensuite, les scientifiques utilisent diverses machines et techniques de laboratoire spécialisées afin de compter les répétitions de CAG du gène spécifique à la maladie. Une fois ce nombre déterminé, on sait si la maladie se déclarera ou non.

Combien de répétitions de CAG cause la maladie de Huntington ?

On trouve quatre catégories de répétitions de CAG. Si une personne présente moins de 27 répétitions, alors elle sera dite « négative », elle ne développera pas la maladie de Huntington, elle ne risquera pas de la transmettre à ses enfants.

Une personne avec une répétition de 40 ou plus est sûre de développer les symptômes de la maladie de Huntington (bien qu’il soit impossible de dire quand ils apparaitront) et le risque pour ses enfants sera de 50%.

Si une personne a entre 27 et 35 répétitions, elle ne développera pas la maladie, néanmoins il reste un faible risque de transmission de la maladie (environ 5%).

Un autre cas est celui de qu’on appelle parfois « la zone grise », il concerne les personnes qui possèdent entre 36 et 39 répétitions. En fait, on ne peut prévoir s’ils développeront la maladie, d’où ce nom particulier.

Moins de 27 répétitions de CAG

Négatif – ne développera pas la maladie de Huntington et enfants sans risque

De 27 à 35 répétitions de CAG

Négatif – ne développera pas la maladie mais faible risque pour les enfants.

De 36 à 39 répétitions

Positif – mais développera les symptômes à un âge plus avancé. Risque de 50% pour les enfants.

40 répétitions de CAG et plus

Positif – développera les symptômes. Risque de 50% pour les enfants.

Techniquement, les personnes possédant 36 à 39 répétitions portent le gène défectueux, mais elles ne développeront les symptômes de la maladie de Huntington qu’à un âge avancé. Cependant, le risque pour leurs enfants d’hériter du gène demeure de 50%.

Si vous avez entrepris le test, il est important d’y voir clair dans le résultat. Si vous avez des questions, ou si vous ne comprenez pas ce que le résultat implique, retournez voir les spécialistes qui vous ont fait passer le test.

Conseil génétique et processus du test

Comme vous l’avez lu plus haut, le test sert à savoir une bonne fois pour toutes votre nombre de répétitions CAG, et cela peut se faire grâce à un test sanguin. En revanche, passer un test prédictif pour savoir si vous développerez la maladie de Huntington ou non est une très lourde décision, il en résulte aussi d’énormes conséquences émotionnelles. Que se passe-t-il si une personne est déclarée positive, sera-t-elle capable d’affronter la situation ? Pourra-t-elle y trouver du positif ? Il faut se poser certaines questions, c’est pour cette raison qu’avant de passer un test prédictif pour Huntington, il est préférable de consulter un conseiller en génétique. Le temps nécessaire dépend de vous et de votre conseiller, de vos obligations personnelles, mais cela prend en général de 2 à 6 mois. Durant cette période, beaucoup de choses sont abordées, comme l’explique une conseillère en génétique :

« C’est vraiment un processus à double sens qui vous permet d’explorer la solution d’un test prédictif et ce qu’il implique, ainsi que ses éventuels résultats. Vous aborderez les alternatives au test, l’impact possible sur les membres de votre famille, mais aussi le moment opportun pour passer le test. Celui-ci peut varier si l’individu est prêt ou non à l’entreprendre, ce qui est une bonne chose, car nous tâchons de l’établir à un rythme convenable pour la personne. » Tiffany, Conseillère en génétique

Pour entreprendre le test, vous devez généralement en parler avec votre médecin qui vous mettra en contact avec le service génétique de la région. Pour être testé, vous devez normalement avoir au moins 18 ans. Mais si vous avez moins de 18 ans, vous pouvez toujours parler avec un conseiller génétique de ce qu’un test implique et de toute autre question que vous pourriez avoir sur la maladie de Huntington.

Si vous changez d’avis et ne voulez plus être dépisté, vous pouvez arrêter le processus immédiatement, et ce, à n’importe quelle étape du conseil génétique. Certains vont même jusqu’à la prise de sang puis décident tout à coup qu’ils ne sont pas prêts à entendre les résultats. Ils demandent alors que leurs résultats soient mis sous clé jusqu’à ce qu’ils se sentent prêts à les récupérer. Le médecin et le conseiller génétique ne liront pas les résultats sans votre accord.

C’est votre choix

Il est primordial de se souvenir que se le test demeure une décision personnelle, décision que vous seul avez le droit de prendre. Certaines personnes de votre entourage vous encourageront à passer le test ou non. Cependant, ils ne décideront de rien, ce choix reste le vôtre et vous ne devriez pas subir le test si vous n’êtes pas sûr de ce que vous voulez.

« Je n’ai pas fixé la date de mon test, mais je veux le faire comme je l’entends et pas comme le voudraient les autres. Certaines personnes m’ont incitée à passer le test et d’autres me disaient le contraire. Après d’innombrables discussions avec eux, j’ai finalement réalisé que ce n’était pas de leur ressort et que je devais ressentir quand le moment serait venu. » Stacey

Il n’y a pas de bonne ou de mauvaise réponse quand il s’agit de prendre une décision à propos du test. Nous sommes tous différents ! Nos vies le sont, tout comme nos décisions. Certains se feront dépister (à différentes étapes de leur vie), d’autres non. Il y a de bonnes raisons à tout point de vue. Bien que ce soit votre décision, il serait peut-être préférable de partager ce que vous ressentez avec vos proches (votre partenaire par exemple), pour qui le résultat aura aussi des conséquences. Pourtant, en fin de compte, cette décision reste la vôtre.

Assurance

Si vous décidez de vous faire tester et sentez que c’est le bon moment, alors vous devez impérativement être préparé. Une des choses utiles à faire avant d’obtenir le résultat du test, serait peut-être de souscrire une assurance vie, car vous pourriez avoir des frais plus importants si vous cherchez une assurance après avoir été déclaré positif. Cependant, si vous aviez déjà une assurance avant le dépistage, alors vous n’êtes pas obligé de divulguer les résultats aux assureurs, ainsi ils n’affecteront pas votre contrat actuel. Les questions d’assurances dépendent de vos lieu et pays d’habitation. Si vous n’êtes pas assuré mais désirez l’être avant le test, alors vous pouvez en parler avec votre conseiller en génétique et l’association Huntington de votre pays.

Les jeunes ont tendance à ne pas se soucier de choses telles qu’une assurance, on s’y intéresse souvent lorsqu’on achète une maison ou que l’on fonde une famille. Néanmoins, ceci est en fait très important et ne devrait pas être négligé.

« J’ai passé le test quand j’avais 19 ans et, bien que j’étais au courant pour l’assurance, j’étais trop jeune pour vraiment comprendre toute l’ importance d’être assuré. Je me suis contenté de remettre ça à plus tard et me suis focalisé sur le processus du test. Maintenant, quelques années plus tard, j’aurais préféré avoir souscrit à une assurance. » Joel

C’est votre choix, vous n’avez pas besoin d’être assuré pour passer le test. Ce n’est pas une obligation, mais à long terme, cela pourrait s’avérer bénéfique d’y songer.

Les aspects émotionnels du test

En plus des préparatifs pratiques, le test est aussi un processus intense en émotions du début à la fin. Entre décider de faire le test, aller aux sessions de conseil génétique, passer la prise de sang et recevoir ses résultats, chaque étape comporte son lot d’épreuves émotionnelles.

Gérer les émotions de ce test s’avère être un immense défi pour n’importe qui. Quand on considère le temps nécessaire au processus, souvent des mois, il peut devenir très difficile de garder son calme tout le long. Il peut y avoir des hauts et des bas, mais ne vous inquiétez pas, c’est normal et vous devriez continuer de discuter de vos émotions avec le conseiller génétique (qui est là pour ça). Vous pourriez aussi demander conseil à des personnes qui ont déjà enduré le test pour la maladie de Huntington et fait face aux mêmes sentiments et difficultés.

La période d’attente

Nous n’avons pas encore abordé une partie spécifique du test : « la période d’attente ». Cette période couvre l’intervalle entre le prélèvement de sang et les résultats. Cela demande plusieurs semaines. Le temps d’attente dépend de là où vous vivez et de la clinique où vous avez entrepris le test. Cependant, cette attente peut devenir insupportable pour certains durant le processus, ces semaines peuvent paraitre des mois ! Il arrive de devenir très anxieux, ainsi, essayer de s’occuper l’esprit pendant cette période est capital.

« Quand je dis que les semaines entre la prise de sang et l’annonce des résultats étaient une agonie, ça l’était vraiment. Je crois qu’elles ont été les plus dures semaines de ma vie. Chaque jour, un flot incessant de pensées allaient et venaient dans ma tête, je n’en dormais presque plus. Comment peut-on supporter un tel conflit interne ? On devient littéralement fou, une épave d’émotions, on ne dort plus car les pensées fusent et on a peur de ne plus savoir quoi attendre de l’avenir. » Laura

Si vous pensez avoir besoin de parler à votre conseiller génétique durant cette période, appelez-le (il ne connaitra pas encore votre résultat à ce stade). Sinon vous pourriez trouver réconfort, conseil et soutien auprès de ceux qui ont eux-mêmes traversé cette période d’attente.

Se préparer aux résultats

Se préparer aux résultats est une autre difficulté du test. Beaucoup de gens ont tendance à développer, d’une manière ou d’une autre le « pressentiment » qu’ils auront un résultat positif ou négatif. Évidemment, il est impossible de deviner ou « pressentir » votre résultat, d’autant plus que ces pronostics peuvent au final causer un choc encore plus grand à l’annonce de vos résultats (s’il n’est pas celui auquel vous vous attendiez). Il peut être bon de simplement se souvenir que vous êtes « à risque » lors du processus, plutôt qu’essayer de prédire votre résultat.

« J’ai passé le processus entier à me dire que j’allais être diagnostiqué négatif. Quand j’ai eu mes résultats et qu’ils étaient positifs…j’ai eu du mal à l’avaler. Il a du se passer plusieurs mois avant que je ne réalise. » Joe

Cependant, se préparer aux résultats peut être utile et lors de votre conseil génétique, on peut vous demander ce que vous comptez faire si vous êtes diagnostiqué positif ou négatif. C’est un bon exercice parce qu’il vous permet de vraiment penser et planifier vos réactions face à vos résultats, quels qu’ils soient.

Soutien

Le soutien pendant le processus du test n’est pas seulement important mais parfois réconfortant. Vous êtes autorisé et encouragé à emmener un membre de votre famille ou un ami à vos séances avec votre conseiller et à l’annonce des résultats. C’est même vivement conseillé. Quand ils décident de passer le test, certains hésitent à le dire à leur famille et leurs amis, et préfèrent y faire face seuls. Si ces personnes décident de se taire, c’est souvent pour ne pas causer plus de stress, d’inquiétude ou de souffrance à leurs proches. Ils cherchent à protéger leur famille. Vouloir traverser ce processus en toute tranquillité est compréhensible ; après tout, beaucoup de personnes qui se font tester viennent de familles déjà affectées par la maladie de Huntington et elles croient souvent devenir un fardeau de plus si elles mentionnent le test. Pourtant, garder cela pour vous ne vous rend pas service. Comme nous l’avons déjà souligné, entreprendre un dépistage est une épreuve difficile émotionnellement, vous aurez besoin de soutien pendant le processus. Ne le faites pas seul si vous n’avez aucune raison, c’est une occasion pour la famille d’être derrière celui qui se fait tester et de se soutenir mutuellement.

Pour ceux qui ont des frères et sœurs aussi à risque, déjà testés ou qui ont déjà développé des symptômes, passer le test est une expérience encore plus dure. Imaginez que vous soyez testé négatif alors que l’un de vos frères et sœurs a déjà été testé positif, comment lui annonceriez-vous ? On appelle cela « la culpabilité des frères et sœurs », c’est parfois délicat et difficile à endosser. Cependant, cela ne devrait pas l’être, comme le souligne une famille :

« L’annoncer à mes frères et sœurs a été très dur sur le plan émotionnel. Je leur souhaitais à tout prix d’avoir le même résultat que moi. Cette manière aléatoire de choisir qui héritera de la maladie et qui devra être témoin de ses effets dévastateurs semble si injuste. Mais quand j’ai appelé chacun de mes merveilleux frères, ils étaient ravis et enjoués au téléphone. » Jen, après avoir annoncé à ses frères (tous deux positifs) qu’elle a été testée négative.

Le soutien, c’est la clé. En tant que frère ou sœur, quels que soient vos résultats au test, profitez-en pour vous rapprocher et mieux vous soutenir. Parlez de vos inquiétudes à vos frères et sœurs, de comment la famille réagira avant d’obtenir vos résultats, préparez-vous en famille.

Cependant, ne croyez pas devoir demander leur permission ou leur soutien pour passer le test. Souvenez-vous, c’est votre décision. Vous trouverez d’autres formes de soutien via l’organisation nationale de la maladie de Huntington de votre pays, votre conseiller génétique et HDYO. Prendre contact avec d’autres jeunes qui ont aussi passé le test peut être une excellente aide pendant le processus du test. Vous pouvez en bénéficier sur le FORUM DE HDYO.

Recevoir ses résultats

Qu’ils soient positifs ou négatifs, le jour de vos résultats vous semblera peut-être le plus surréaliste de votre vie, il est donc impératif de prendre le temps d’accepter vos résultats et de le faire petit à petit. Des deux types de résultats résulteront toutes sortes d’émotions et d’obstacles pour l’avenir. Être testé positif fait ressurgir certaines questions pour le moins évidentes, mais être testé négatif comporte aussi son lot de complications. Nous abordons ces deux situations plus loin :

Déclaré positif

Être déclaré positif de la maladie de Huntington est souvent une expérience traumatisante, une de celles capables de vous anéantir. Ne soyez pas surpris s’il vous faut du temps pour redevenir vous-même, ces choses-là sont très longues et il est important de ne pas trop vous en demander juste après les résultats. Comme nous l’avons déjà précisé, accepter ses résultats se fait de manière progressive.

« Quand on m’a déclaré positif, j’ai dû passer les 6 mois suivants à déprimer et me lamenter sur mon sort. J’étais bon à rien pendant cette période ! Mais j’ai toujours cherché à avancer et à accepter mes résultats, j’ai peu à peu fini par faire des progrès. Maintenant, 3 ans plus tard, je suis très heureux dans la vie car j’ai accepté ma condition. » Ben

N’oubliez surtout pas que vous pouvez prendre rendez-vous avec votre conseiller génétique à tout moment, en fait, dès que vous souhaitez discuter de vos résultats et de ce que vous ressentez. Cela peut être très utile, aussi, votre conseiller sera ravi de voir avec vous tout ce qui peut vous occuper l’esprit.

Vous devriez aussi penser aux personnes à qui vous annoncerez vos résultats. Le dire à des amis ou à des collègues est une décision que vous seul pouvez prendre. Le manque de compréhension de la maladie peut causer problème, comprendraient-ils ? Cela affecterait-il leur manière de vous voir au travail ? Etc.

Néanmoins, une fois habitué à vos résultats, vous pouvez utiliser le fait d’être positif comme une raison d’accomplir tout ce que vous avez toujours rêvé de faire dans la vie. Pourquoi ne pas voyager, changer de carrière, commencer un régime ou prendre un nouveau départ ? Être déclaré positif peut devenir un moteur pour vivre pleinement. Aussi, cette motivation vous demandera du temps, mais une fois que vous l’aurez, rien ne vous arrêtera.

Une autre chose très importante, être positif peut changer votre vision de la vie. Par exemple, si vous êtes positif et qu’un membre de votre famille développe les symptômes de Huntington, il se peut que vous trouviez difficile d’assister aux changements chez cette personne. Comme l’explique ce jeune homme :

« Après avoir été déclaré positif, c’est devenu vraiment dur pour moi de m’occuper de mon père atteint de Huntington. J’ai continué à le regarder avec ses symptômes en pensant “ce sera moi dans 20 ans”. C’était difficile à gérer au début, puis au bout d’un moment, je m’y suis fait et les choses sont revenues à la normale. » John

Le temps sera votre meilleur allié, même si vous aurez l’impression d’en avoir peu sur le moment, soyez néanmoins assuré qu’il vous reste toujours tout le temps d’apprécier la vie. La recherche contre la maladie de Huntington avance à grands pas et l’avenir est plein d’espoir. Vous-même pourriez avoir envie de participer à la recherche, cela pourrait se révéler très gratifiant, d’ailleurs nombreux sont ceux qui se sentent productifs en aidant la recherche. CLIQUEZ ICI POUR EN SAVOIR PLUS SUR COMMENT VOUS POUVEZ FAIRE AVANCER LES RECHERCHES.

Vous avez encore de nombreux jours heureux à vivre, et oui, vous passerez aussi par de mauvaises passes (qui n’en a pas ?). Cependant, restez positif et continuez à avancer, vous vous réaliserez alors dans la vie. Souvenez-vous que vous avez toujours eu le gène défectueux, la seule différence étant que maintenant vous le savez. Vous avez l’avantage d’une meilleure connaissance de votre avenir, profitez-en. Être positif devrait être la motivation qu’il vous fallait pour entreprendre de grandes choses et mener une vie dont vous puissiez être fier !

Être déclaré négatif

On considère souvent le fait d’être négatif comme le « bon résultat », pourtant votre entourage peut s’emporter en vous félicitant. Ils s’attendent à vous voir heureux, ravi, ou enchanté quand en fait, se faire déclarer négatif ne veut pas dire qu’on est débarrassé de la maladie pour de bon. Certains membres de votre famille peuvent avoir commencé à développer la maladie, être à risque, voire dépistés positifs. Dans ces cas-là, les inquiétudes ne disparaissent pas.

L’un des plus gros problèmes des personnes négatives est la culpabilité. Tant de gens se sentent horriblement coupables d’être négatifs, cela pourrait aussi bien vous arriver. Il est important de partager ce sentiment avec votre famille et vos amis, montrez-vous ouvert et honnête. Sachez que vous avez tout à fait le droit d’éclaircir votre ressenti.

« J’ai obtenu un résultat négatif et mon sentiment le plus fort a été une énorme culpabilité. Certains ont dû me trouver égoïste de ne pas montrer ma joie. Mais en voyant le nombre de personnes positives et mon frère qui n’a pas encore passé le test, Je ne ressentais rien d’autre que de la culpabilité. C’est important de parler du résultat du test à ses amis et à sa famille. Même si mon père m’a encouragée à fêter ce résultat négatif, je ne pouvais pas le faire. J’en ai souffert pendant des mois parce que, personnellement, c’était un gros obstacle mental. Ce n’est que grâce à de précieux conseils que je ne devais pas en avoir une honte. Néanmoins, ça reste important de faire partie de la communauté Huntington et de soutenir ceux qui mènent la lutte contre la maladie. » Lisa

Certains ont le sentiment d’avoir perdu une part d’eux-mêmes en recevant un résultat négatif, comme si la maladie de Huntington était une part de leur identité. Quand ils le réalisent, ils doutent de ce qu’ils veulent faire dans la vie. Ce sentiment peut poser problème. Par exemple, si pendant des années l’un des liens les plus forts entre une personne et sa famille est la maladie de Huntington, alors savoir qu’elle ne la développera pas peut sembler comme une séparation, comme si elle avait perdu cette connexion.

Il est primordial d’exprimer toutes vos inquiétudes. Il est légitime de voir votre conseiller génétique régulièrement pour parler de votre résultat et des éventuels soucis qui y sont liés. Cependant, comme nous l’avons dit plus haut, n’écartez pas votre famille, il se peut qu’ils ne réalisent pas se que vous ressentez au fond de vous. Le soutien n’est efficace que si vous comprenez pourquoi vous en avez besoin, il vous faut donc être ouvert et honnête avec vos sentiments vis-à-vis de votre résultat. Ne gardez pas cela pour vous simplement parce que vous avez eu le « bon résultat » ou parce que vous avez l’impression de ne pas être à plaindre.

« Recevoir un test négatif a sans aucun doute été la plus fabuleuse nouvelle que j’ai jamais reçue. Ce jour là était incroyable, mes émotions fusaient aussi vite que de gigantesques montagnes russes. Puis, ce qui commençait comme le plus beau jour de ma vie a laissé place à la pire nuit…j’étais préparée à ressentir de la culpabilité, mais pas à en être complètement submergée. Même si je savais que me sentir coupable était irrationnel, ça m’a frappée de plein fouet…et ça ne m’a pas ratée ! Je ne réalisais pas que j’étais, à défaut d’un meilleur mot, “sauvée”… et la culpabilité survenue tout de suite après était ahurissante. Je me sentais horriblement mal d’imaginer que tant de personnes que j’aime n’auraient pas cette chance, ou que leur avenir n’était encore qu’un point flou à l’horizon. La peur d’en parler m’a causé des crises de panique et je ne sais pas comment j’ai fait pour ne pas m‘arrêter de respirer. Heureusement, mes proches m’ont aidée comme jamais, et ils m’ont donné le message que j’avais besoin d’entendre : « Cette culpabilité te sera bénéfique et sera ta meilleure alliée pour changer les choses. » Lentement mais sûrement, j’ai commencé à me sentir à nouveau moi-même… et encore maintenant je me sens coupable certains jours, mais je me contente de vivre au jour le jour et continue de faire tout ce que je peux pour contribuer au combat contre la maladie de Huntington ! » Elaine

Enfin, même s’il se peut que votre test soit négatif, vous pouvez toujours aider la recherche. Des études nécessitent des personnes déclarées négatives au test. C’est une manière de participer et d’apporter votre pierre à l’édifice, non seulement pour votre famille, mais aussi pour d’autres qui souffrent de la maladie de Huntington. Rendez-vous sur LA SECTION RECHERCHE pour en savoir plus.